#RareDiseaseDay：まれな疾患-遺伝子の見栄え

数値は今日、EUで、5-8000明確な希少疾患は、人口の6-8の％に影響を与える、と推定しています – それ'27-36万人の間の。

EU幹部はそれを追加します。 「各特定のまれな疾患に罹患した患者の数は、定義により、制限されます。 小さい加盟国で、特に、ごく少数の患者に影響を与える可能性がある疾患があります。 これは、一緒にEU全体での知識の断片化、希少疾患に欧州レベルでの作業は必要かつ非常に有益両方である場合の主な例になります。　

希少疾患が浮き彫りに個別化医療の急速に発展概念、および配列をゲノムに関連均等に急速に移動する科学の役割を投げることは疑いがありません。

イングランド、トンの北東に最近のプロジェクトで2家族からHREE男性 になりました 希少疾患と診断された最初の患者 持つ経由で マップされた、完全な遺伝暗号.

これは、のためにボランティア活動の結果としてありました 画期的な '100,000ゲノムプロジェクト'.

　 UK's 保護者 新聞の状態： 「　yは今彼らの遺伝的欠陥をターゲットまたはその親族の将来の世代を支援するために設計されたパーソナライズされた治療の対象となります。　

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約 75,000の人々 　 に動員されています £300m（€380m） プロジェクト 〜へ それらの遺伝コードを持っています 配列を決定、sの青梅 持って 複数のバージョンを配列決定 100,000の合計に到達します。

3のいずれか 男性は、57歳は、苦しんでいます 高血圧と腎不全の歴史。 彼 持っています 持っていました 2 腎臓移植秒（最初の1が失敗しました）, いくつかの近くに男性の親族 同じ条件で死亡しました。 あの男's 娘 も腎臓損傷の初期徴候を示します。

新聞が言うように男を引用します： 「私はしようとすると私の娘と孫娘のための私の状態についてできるだけ多くを見つけることが重要だと感じたとしてプロジェクトに参加することに熱心でした。

「今では私の娘 診断を与えたが、それは彼女の状態は、任意の変更があるかどうかを確認するために、毎年監視することができることを意味します。 研究は、長い道のりに来ており、我々はできる限りを助けるために私たちのビットを行うことが重要です。　

 その間から、2人の兄弟 同一エリア 継承された神経疾患と診断されました。 初めて、100,000ゲノムプロジェクトに科学者が識別さ 条件に関連した遺伝子変異。

英国's 健康秘書、ジェレミー・ハント、 言った： 「最初の診断を受けている家族はまれな疾患と将来の世代のための新しい治療法のためにドアを開け、新たなスタートを与えられています。　

一方、同様のプロジェクトは、科学者が遺伝子の配列を決定しているロンドンで行われています 100,000南アジアの人々。

パキスタン人 そして、バングラデシュ全国での'首都 貧しい人々の健康の最高速度の間で持っています 国-平均してXNUMX倍 心疾患による死亡者数と 驚異的 型2糖尿病の5倍の速度。

しかし、科学者は予測します それ 人々が存在します 100,000の中 誰である 一層 健康、 とその 遺伝子は、可能性があり 彼らの回復力の理由。

あり（いとこの間）間の家族の結婚のかなりの量は、これらのコミュニティであり、両親アップ希少疾患遺伝子の2つのコピーを持っていることのオッズに関連しました。

研究であります 呼ばれます 'イーストロンドンの遺伝子と健康' & 共同リードするプロジェクトであるデビッド・ヴァンヒール、クイーン・メアリー大学、ロンドンでの遺伝学の教授、、引用されています 保護者 ：と言うように、 「これは、結婚する人を伝える話ではありません it'将来の世代の健康の改善について秒。　

探している間 遺伝子の有益なバージョン、いわゆるノックアウト 非常に興味深いです。 これらは 完全に作業から遺伝子をブロックする変異。 これらの遺伝子は、かつて などの有害と思ったが、証拠があります それ-少なくとも 時々 -彼らは助けることができます 遺伝子は完全に動作を停止したとき。

もう一度、 保護者 引用 リチャードTrembath、 a 教授 medical genetics 同じロンドンの大学で、言うように： 「You'll あなたは、一般集団で非常にまれノックアウトませんが、'そうそこに大きな親の関連性を持つ集団でより頻繁にそれらを参照してくださいっ'私たちはそれらをよりよく理解するための機会がね。　

一方、トン彼は英国 また、見ています 23andMeの打ち上げ'ホームDNA検査キット そして、医療科学者たちは、当然のことながら、その楽観視しています 遺伝学 意志 その初期の約束を果たす。

しかし、懸念があります。 なく、少なくとも約 '新製品' 差別の種類。 まあ、彼らはすべてではない、新しいこと、1が唯一の医療倫理委員会は、戦後ニュルンベルク裁判の余波に形成されたことを覚えておく必要があるとして。

いくつかの恐れは正当化されていません-たとえば、知性や運動能力の簡単な遺伝子検査を行い、方法tとして結果に自信を持つことは不可能ですooの多くの遺伝子が関与しています、 以下のような他の要因と一緒に 環境。

もちろん、これらの恐ろしい保険会社は、健康が悪者の手に渡るという情報に関しては常に言及されています-遺伝学だけでなく、より広範なビッグデータの議論の一部です-しかし、繰り返しになりますが、 '完璧'ゲノム、保険会社がこの病気またはその病気のリスクを持つすべての人を除外した場合、彼らは誰に保険をかけますか？

ただ、医療しかし、社会的議論をする必要はありません非常に重要な問題があります。 しかし、一つのことは確かに、次世代シーケンシングは、すでにここでされており、将来のメリットは莫大です。 希少疾患は、単に氷山の一角です。